Homocystein entsteht durch die Demethylierung von Methionin, einer essenziellen Aminosäure
Homocystinurie - aufgrund eines Mangels des Enzyms Cystathion-Beta-Synthase, das normalerweise Methionin in Cystathion umwandelt. Dies führt zu einer Anhäufung der Stoffwechselzwischenprodukte Homocystein und Homocystin (als Homocyst(e)ine bezeichnet). Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden
Homocystinurie ist mit einem hohen Risiko für thromboembolische Ereignisse einschließlich Schlaganfall und Herzinfarkt im frühen Jugendalter oder sogar in der Kindheit verbunden
Es gibt Hinweise darauf, dass mäßig erhöhte Homocystein-Plasmaspiegel (mäßige Hyperhomocysteinämie) in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen - siehe Menüpunkt
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