- Homocystein entsteht durch die Demethylierung von Methionin, einer essenziellen Aminosäure
- Homocystinurie - aufgrund eines Mangels des Enzyms Cystathion-Beta-Synthase, das normalerweise Methionin in Cystathion umwandelt. Dies führt zu einer Anhäufung der Stoffwechselzwischenprodukte Homocystein und Homocystin (als Homocyst(e)ine bezeichnet). Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden
- Homocystinurie ist mit einem hohen Risiko für thromboembolische Ereignisse einschließlich Schlaganfall und Herzinfarkt im frühen Jugendalter oder sogar in der Kindheit verbunden
- Es gibt Hinweise darauf, dass mäßig erhöhte Homocystein-Plasmaspiegel (mäßige Hyperhomocysteinämie) in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen - siehe Menüpunkt
Referenz:
- Lancet (1999), 354, 407-413.
- Britische Herzstiftung, Factfile 3/2000.
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