Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- feines und helles Haar
- Gelenkvergrößerungen und Skelettanomalien, die denen des Marfan-Syndroms ähneln
- okuläre Komplikationen:
- Linsenverschiebung, klassischerweise nach unten
- Myopie
- Wangenrötung
- Livedo reticularis
- eine Assoziation mit thromboembolischen Episoden
- Osteoporose
- Kyphoskoliose
- mentale Retardierung - variabel - diese kann durch frühzeitige Diagnose und diätetische Behandlung verhindert werden
Die Patienten weisen häufig Myopie und Linsenverschiebungen auf.
Referenz
- Sellos-Moura M et al. Prävalenz, Merkmale und Kosten von diagnostizierter Homocystinurie, erhöhtem Homocystein und Phenylketonurie in den Vereinigten Staaten: ein retrospektiver, leistungsbezogener Vergleich. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.
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