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Homocystinurie

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Autorenteam

Gelenkvergrößerungen und Skelettanomalien, die denen des Marfan-Syndroms ähneln

Linsenverschiebung, klassischerweise nach unten

eine Assoziation mit thromboembolischen Episoden 

mentale Retardierung - variabel - diese kann durch frühzeitige Diagnose und diätetische Behandlung verhindert werden

Die Patienten weisen häufig Myopie und Linsenverschiebungen auf.

Sellos-Moura M et al. Prävalenz, Merkmale und Kosten von diagnostizierter Homocystinurie, erhöhtem Homocystein und Phenylketonurie in den Vereinigten Staaten: ein retrospektiver, leistungsbezogener Vergleich. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.

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