Die Neigung zu Thromboembolien steigt in direktem Verhältnis zu Ausmaß und Dauer der Homocysteinerhöhung. Unbehandelt beträgt die Wahrscheinlichkeit eines vaskulären Ereignisses im Alter von 20 Jahren 30 % und steigt bis zum Alter von 30 Jahren auf 50 %.
Eine Linsensubluxation ist ein Kennzeichen der Homocystinurie und ist bei etwa 70 % der unbehandelten Patienten bis zum Alter von 10 Jahren und bei über 90 % der später diagnostizierten Patienten nachweisbar.
Störungen des Skeletts und des Bindegewebes treten bei etwa 50 % der Patienten auf und können sich in Form von verlängerten Röhrenknochen ("marfanoider" Körperhabitus), Arachnodaktylie, Gelenklaxität, Osteopenie, Skoliose und Wirbelkörperkollaps äußern.
Lernbehinderungen sind nicht universell oder können subtil sein und umfassen, wenn sie vorhanden sind, globale intellektuelle Beeinträchtigungen, spezifische Lernbehinderungen wie Autismus und Verhaltensstörungen.
Referenz
- Dawson C et al. Homocystinuria diagnosis and management: it is not all classical. Zeitschrift für klinische Pathologie. Band 75, Ausgabe 11. September 2022
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