Die Patienten können auf eine Behandlung mit Vitamin B6 in Dosen von bis zu 500 mg/Tag ansprechen. Es kann notwendig sein, zusätzlich Folsäure und Vitamin B12 zu verabreichen.
Wenn der Homocysteinspiegel nicht sinkt, kann eine Beschränkung der Methioninzufuhr auf 10-40 mg pro Tag erforderlich sein.
Die Rückumwandlung von Homocystein in Methionin kann durch die Gabe von Betain oder Cholin gefördert werden.
Referenz
- Dawson C et al. Diagnose und Behandlung der Homocystinurie: Es ist nicht alles klassisch. Zeitschrift für klinische Pathologie. Band 75, Ausgabe 11. September 2022
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