Werdnig-Hoffman-Krankheit

Die Werdnig-Hoffman-Krankheit ist eine frühkindliche Form der spinalen Muskelatrophie, die autosomal rezessiv vererbt wird und mit einer Inzidenz von 1 zu 20.000 Geburten auftritt. Das früheste Merkmal können verminderte fetale Bewegungen in der Spätschwangerschaft sein.

• Säuglinge mit SMA Typ 1, auch bekannt als Werdnig-Hoffman-Krankheit, zeigen vor dem 6. Lebensmonat Hypotonie, schlechte Kopfkontrolle und verminderte oder fehlende Sehnenreflexe

SMA Typ 1

• Die Mutter eines Kindes mit Werdnig-Hoffman-Krankheit hat möglicherweise einen Mangel an fötalen Bewegungen festgestellt.
  
  
• eine tiefgreifende Hypotonie kann sich in einer "Froschschenkel"-Haltung beim Liegen und einer schlechten bis fehlenden Kopfkontrolle äußern - die Schwäche ist maximal in den Schulter- und Hüftgürtelmuskeln
  
  
• eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln bei relativer Schonung des Zwerchfells führt zu einem glockenförmigen Brustkorb und einem paradoxen Atemmuster, das manchmal als "Bauchatmung" bezeichnet wird
• Säuglinge mit SMA Typ 1 entwickeln eine Zungen- und Schluckschwäche, und häufig sind Zungenfaszikulationen vorhanden
  
  
• Eine Gesichtsschwäche entwickelt sich, obwohl sie sich in der Regel nicht früh im Krankheitsverlauf manifestiert - mit der Schwächung der Zungen- und Rachenmuskulatur besteht bei diesen Säuglingen die Gefahr der Aspiration und der Gedeihstörung. Säuglinge mit SMA Typ 1 entwickeln in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr eine Ateminsuffizienz.
  
  
• verminderte oder fehlende Sehnenreflexe
  
  
• Gelegentlich kann eine Schwellung einer Gliedmaße auftreten, die darauf zurückzuführen ist, dass der Säugling sie nicht bewegen kann, wenn er auf ihr liegt.

Anmerkungen:

• Der Begriff spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die alle durch eine Degeneration der Vorderhornzellen und daraus resultierenden Muskelschwund und -schwäche gekennzeichnet sind.
  • die häufigste SMA, die über 95 % der Fälle ausmacht, ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine homozygote Deletion oder Mutation im Gen 5q13 für das Überleben der Motoneuronen (SMN1) entsteht
• Der klinische Schweregrad der SMA korreliert umgekehrt mit der Kopienzahl des SMN2-Gens und reicht von einer extremen Schwäche und Querschnittslähmung im Säuglingsalter bis zu einer leichten proximalen Schwäche im Erwachsenenalter.

Referenz;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnisches Trägerscreening und pränatale Diagnose für spinale Muskelatrophie: klinische Laboranalyse von >72.400 Proben. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.