Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Form der angeborenen nicht-hämolytischen Hyperbilirubinämie.
Das Crigler-Najjar-Syndrom Typ I ist durch einen vollständigen Mangel an hepatischer Glucuronyltransferase gekennzeichnet. Es wird autosomal rezessiv vererbt. Konjugiertes Bilirubin ist im Serum nicht vorhanden. Die Mehrzahl der Betroffenen stirbt im ersten Lebensjahr an Kernikterus. Eine Phototherapie kann das Serumbilirubin um 50 % senken und kann zu Hause durchgeführt werden.
Das Crigler-Najjar-Syndrom Typ II ist durch einen partiellen Mangel an Glucuronyltransferase gekennzeichnet. Es wird autosomal dominant vererbt. Patienten, die Phenobarbital erhalten, überleben oft bis ins Erwachsenenalter. Zur Senkung des Serumbilirubinspiegels kann eine Phototherapie eingesetzt werden.
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