Galaktosämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch das Fehlen von Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase verursacht wird, was zu einer intrazellulären Anhäufung von Galaktose-1-Phosphat führt, das hochgradig toxisch ist. Die Inzidenz liegt im Vereinigten Königreich bei 1/60.000.
Die betroffenen Säuglinge sind bei der Geburt normal, aber sobald sie mit Milch gefüttert werden, leiden die meisten darunter:
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