Biotinidase (BTD) ist das einzige Enzym, das Biocytin spalten kann, ein Produkt des proteolytischen Abbaus von Holocarboxylasen
tiefgreifender BTD-Mangel (weniger als 10 % mittlere normale Aktivität im Serum) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung - dies kann zu neurologischen und kutanen Anomalien führen
sowohl die cDNA als auch die genomische DNA des normalen BTD-Gens wurden isoliert und charakterisiert. Das BTD-Gen ist auf dem Chromosom 3p25 lokalisiert. In einer Übersichtsarbeit über Biotinidase-Mangel wurde berichtet, dass 61 Mutationen in drei der vier Exons der BTD und eine Mutation in einem Intron des Gens, die einen tiefgreifenden BTD-Mangel verursachen, gemeldet wurden (1)
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