Dravet-Syndrom

Es handelt sich um ein bösartiges Syndrom der Epilepsie im Kindesalter.

Schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter (SMEI) ist eine seltene Erkrankung, die durch fiebrige und fieberfreie, generalisierte und einseitige, klonische oder tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahr bei einem ansonsten scheinbar normalen Säugling auftreten.

Spätere Anfälle können viele Formen annehmen:

• komplexe Absencen
• partielle klonische Anfälle
• myoklonische Zuckungen
• komplexe partielle Anfälle
• apnoische Anfälle

Die Entwicklungsverzögerung macht sich im zweiten Lebensjahr bemerkbar, gefolgt von deutlichen kognitiven Beeinträchtigungen und Persönlichkeitsstörungen unterschiedlicher Intensität.

Bei der Borderline-Form zeigen die Kinder keine myoklonischen Symptome, weisen aber das gleiche allgemeine Bild auf.

SMEI ist eine Kanalopathie

• Genetische Studien haben bei 70 bis 80 % der Patienten, auch bei den Borderline-Formen, eine Mutation im SCN1A-Gen ergeben.

Es gibt keine gesicherten Korrelationen zwischen Genotyp und Phänotyp

Untersuchen:

• Elektroenzephalogramme, die zu Beginn oft normal sind, zeigen sowohl generalisierte als auch fokale Anomalien, ohne ein spezifisches elektroenzephalographisches Muster
• Neuroimaging ist in der Regel normal

Behandlung (2):

• erfordert fachärztlichen Rat - Überweisung an einen Spezialisten für pädiatrische Epilepsie, wenn ein Kind mit Verdacht auf Dravet-Syndrom vorgestellt wird
• Erwägen Sie Natriumvalproat oder Topiramat als Erstbehandlung für Kinder mit Dravet-Syndrom. Befolgen Sie die MHRA-Sicherheitshinweise zu Natriumvalproat
• wenn die Erstlinienbehandlung unwirksam ist oder nicht vertragen wird, und erwägen Sie Clobazam oder Stiripentol als Zusatzbehandlung.

Referenz:

• Dravet C. Oguni H. Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infantry).Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
• NICE (April 2018). Epilepsien: Diagnose und Management