Wenn Mutationen des genetischen Materials groß genug sind, um unter dem Lichtmikroskop sichtbar zu werden, werden sie als Chromosomenaberrationen bezeichnet.
Sie können in strukturelle und numerische Anomalien unterteilt werden.
Die kleinste sichtbare Veränderung an einem Chromosom beträgt etwa vier Millionen Basenpaare.
Chromosomenstörungen sind sehr häufig, sie betreffen 7,5 % aller Empfängnisfälle (1), doch aufgrund spontaner Fehlgeburten liegt ihre Lebendgeburtshäufigkeit bei nur 0,6 %. Von den spontanen frühen Fehlgeburten weisen 60 % eine Chromosomenanomalie auf, in der Regel eine Trisomie, 45,X oder Triploidie (1).
Derartige Störungen können auf Keimzellmutationen bei den Eltern zurückzuführen sein, die auf die Geschlechtschromosomen oder Autosomen des betroffenen Individuums übertragen wurden. Alternativ können Chromosomenaberrationen auch durch somatische Mutationen in der betroffenen Generation entstehen.
Im Allgemeinen sind autosomale Chromosomenstörungen schwerwiegender als Anomalien der Geschlechtschromosomen. Ebenso sind Deletionen schwerwiegender als Duplikationen.
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