Die Becker-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie, bei der die Störung am Locus Xp21.2 auftritt. Es handelt sich um eine weniger schwere Form der Muskeldystrophie als die Duchenne-Muskeldystrophie. Die Inzidenz liegt bei 1 von 20.000 Lebendgeburten.
Zu den klinischen Merkmalen gehört, dass diese Patienten in der Regel im Alter von 30 Jahren an den Rollstuhl gefesselt werden und noch etwa 20 Jahre leben. Die fortschreitende Muskelschwäche ist das Hauptproblem. Wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie liegt eine Pseudohypertrophie der Waden vor.
Weibliche Träger können triviale klinische Merkmale der Krankheit und gelegentlich eine erhöhte Serumkreatininkinase aufweisen. Bei Patienten mit Becker-Muskeldystrophie kann die Kreatinin-Kinase das 30- bis 300-fache des Normalwerts betragen. Ebenso können abnorme Elektromyogramm- und Muskelbiopsiebefunde vorliegen.
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