Die Nukleotidsequenz isolierter DNA-Fragmente kann durch mindestens zwei verschiedene Gruppen von chemischen Reaktionen ermittelt werden. Die bekanntesten dieser Methoden sind die von Sanger - die Dideoxy-Technik - und die von Maxam & Gilbert - die Spaltungstechnik. Die letztgenannte Technik ist heute veraltet.
Die Herstellung von Maschinen, die diese Reaktionen wiederholt und schnell durchführen können, hat dem Humangenomprojekt neuen Schwung verliehen.
Ziel des Humangenomprojekts war ursprünglich die Kartierung der Nukleotide eines menschlichen haploiden Referenzgenoms (mehr als drei Milliarden)
- das "Genom" eines jeden Individuums ist einzigartig; die Kartierung des "menschlichen Genoms" erfordert die Sequenzierung mehrerer Variationen jedes Gens
- Im Rahmen des Projekts wurde nicht die gesamte DNA in den menschlichen Zellen untersucht; einige heterochromatische Bereiche (etwa 8 % des gesamten Genoms) blieben unsequenziert.
- Das Projekt begann 1990 und wurde 2003 für abgeschlossen erklärt.
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