Empfehlung des NSC des Vereinigten Königreichs für nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
Der NSC des Vereinigten Königreichs empfahl eine evaluative Einführung des NIPT, um die Auswirkungen auf das bestehende NHS-Screeningprogramm für fetale Anomalien zu beurteilen
- Schwangeren Frauen wird bereits ab der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche ein Screening-Test auf das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom angeboten (der kombinierte Test, der eine Ultraschalluntersuchung und einen Bluttest umfasst), oder ein Screening-Test nur auf das Down-Syndrom (der Quadruple-Test, der nur einen Bluttest umfasst), wenn die Untersuchung zwischen der 14. und 20.
- Zeigt der Screening-Test, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-, Edwards- und Patau-Syndrom zu bekommen, höher als 1 zu 150 ist, so spricht man von einem höheren Risiko. Derzeit haben Frauen mit einem höheren Risiko die Möglichkeit einer invasiven diagnostischen Untersuchung (Amniozentese oder CVS).
- Die vorgeschlagene Änderung besteht darin, dass Frauen, die nach dem derzeitigen Primärscreening ein höheres Risiko aufweisen, nichtinvasive pränatale Tests angeboten werden sollen. NIPT ist nicht diagnostisch und ein invasiver diagnostischer Test ist weiterhin erforderlich, um eine endgültige Diagnose zu erhalten.
Die wichtigsten Ergebnisse, die die Empfehlung des britischen NSC stützen
- Ein invasiver diagnostischer Test birgt ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Die Erkenntnisse deuten darauf hin, dass der NIPT die Zahl der Frauen, denen ein invasiver Test angeboten wird, verringern wird.
- Wir wissen zwar, dass die Genauigkeit des NIPT sehr gut ist, aber wir wissen noch nicht, wie er in einem NHS-Screening-Programm abschneiden wird.
- Für Frauen, die sich für einen NIPT entscheiden, bedeutet dies einen zusätzlichen Schritt im Screening-Programm. Wir hoffen, dass wir durch weitere Forschung ein besseres Verständnis für die Auswirkungen und die Entscheidungen der Frauen an den verschiedenen Punkten des Weges gewinnen können.
- Daher wurde die Empfehlung ausgesprochen, die Einführung nicht-invasiver pränataler Tests (NIPT) in das Down-Syndrom-Screening zu evaluieren. Dies wird wissenschaftliche, ethische und anwenderbezogene Beiträge beinhalten, um die Auswirkungen auf Frauen, ihre Partner und das Screening-Programm besser zu verstehen, wenn nach einem Screening-Test-Ergebnis ein cfDNA- oder invasiver Test angeboten wird:
- der Screeningtest-Risikowert für Trisomie 21 (T21) größer oder gleich 1 zu 150 ist
- der kombinierte Testrisikowert für Trisomie 18 (T18) und Trisomie 13 (T13) größer oder gleich 1 zu 15 ist
Anmerkungen (2):
- Der Test auf zellfreie fetale DNA (cffDNA), auch bekannt als nicht-invasiver pränataler Test oder NIPT, ist ein Test, der schwangere Frauen identifizieren kann, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit bestimmten genetischen und chromosomalen Störungen zu bekommen, wie z.B. Down-Syndrom (auch bekannt als Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13).
- Der Test weist DNA-Fragmente in einer von der Mutter entnommenen Blutprobe nach. Die meisten der DNA-Fragmente stammen von der Mutter, einige jedoch vom ungeborenen Kind. Diese Fragmente werden als zellfreie fetale DNA (cffDNA) bezeichnet. CffDNA ist etwa ab der 7. Schwangerschaftswoche nachweisbar, und man geht davon aus, dass die Menge der nachweisbaren DNA im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zunimmt
Referenz: