Down-Screening (Teil des Programms zum Screening fötaler Anomalien)

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Kernaussagen des NHS-Screening-Programms für fetale Anomalien:

• Allen schwangeren Frauen sollte ein Screening auf das Down-Syndrom angeboten werden.
• Die Frauen sollten verstehen, dass es ihre Entscheidung ist, am Screening auf das Down-Syndrom teilzunehmen.
• Die Tests sollten eine Entdeckungsrate (DR) von mehr als 90 % erreichen, bei einer Screening-Positiv-Rate (SPR) von weniger als 2 % (der betroffenen Schwangerschaften) in England für diejenigen, die am kombinierten Screening teilnehmen.
• Die Tests sollten eine Entdeckungsrate (DR) von mehr als 75 % und eine Screening-Positiv-Rate (SPR) von weniger als 3 % (der betroffenen Schwangerschaften) für England bei denjenigen erreichen, die sich einem Vierfach-Screening unterziehen.
• Das Screening auf Down-Syndrom kann ab 10 Wochen + 0 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage der Schwangerschaft durchgeführt werden.
• Das Screening auf Down-Syndrom sollte bis zum Ende des ersten Trimesters (14 Wochen und 1 Tag) durchgeführt werden, aber es sollten Vorkehrungen getroffen werden, um Frauen, die sich erst später in der Schwangerschaft anmelden, ein späteres Screening zu ermöglichen (das bis zu 20 Wochen und 0 Tage dauern kann).
• Der Gesamtzeitraum für das Chromosomen-Screening in der Schwangerschaft (Test) und die Risikoberechnung durch das Labor erstreckt sich von 10 Wochen + 0 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage der Schwangerschaft.
• Wenn es aufgrund der Lage des Fötus oder eines erhöhten Body-Mass-Index nicht möglich ist, die Nackentransparenz im Rahmen des kombinierten Screenings zu messen, sollte den Frauen der Quadruple-Test angeboten werden.
• Die folgenden Tests entsprechen den aktuellen Standards:
  • Von 10 Wochen + 0 Tage bis 14 Wochen + 1 Tag ist der kombinierte Test (mütterliches Serum - hCG und PAPP-A und Nackentransparenzmessung) die empfohlene Screening-Strategie.
  • Von der 14. Woche + 2 Tage bis zur 20. Woche + 0 Tage ist der Vierfachtest (mütterliches Serum - hCG, AFP, uE3, Inhibin A) die empfohlene Vorsorgestrategie für Frauen, die sich später vorstellen.
• Hausärzte sollten einen jährlichen Bericht über lokale Screening-Programme erhalten.
  
  
• www.screening.nhs.uk/fetalanomaly

Informationen über das Screening auf Down-Syndrom sollten schwangeren Frauen beim ersten Kontakt mit einer medizinischen Fachkraft gegeben werden. Dies bietet die Möglichkeit zu weiteren Gesprächen, bevor das Screening in Angriff genommen wird. Zu den spezifischen Informationen sollten gehören:

• die Art des lokal angebotenen Screening-Tests, die Art und Weise der Durchführung und der Zeitpunkt des Tests;
• die mögliche Bedeutung und Auswirkung der Testergebnisse sowie die möglichen bedeutenden klinischen und emotionalen Folgen;
• die Entscheidungen, die möglicherweise an jedem Punkt des Weges getroffen werden müssen, und deren Konsequenzen;
• wie und wann die Ergebnisse mitgeteilt werden;
• den Screening-Pfad für das Down-Syndrom-Screening, einschließlich der Frage, wie sich der Pfad für Frauen mit Screening-Ergebnissen für das Down-Syndrom sowohl mit geringerem als auch mit höherem Risiko sowie für Frauen, die sich nicht für ein Screening entscheiden, ändern könnte;
• den Screening-Pfad für das Screening auf fetale Anomalien, einschließlich der Frauen, die sich nicht für ein Screening entscheiden;
• die Möglichkeit, dass das Screening Informationen über andere Erkrankungen liefern kann;
• die Tatsache, dass das Screening keine endgültige Diagnose liefert;
• Informationen über die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese;
• dass Bestätigungs-/Wiederholungstests gelegentlich erforderlich sein können;
• ausgewogene und genaue Informationen über die verschiedenen Erkrankungen, auf die das Screening abzielt;
• ausgewogene und genaue Informationen über das Down-Syndrom.
  
  
• Wenn eine schwangere Frau ein positives Screening-Ergebnis für das Down-Syndrom erhält, sollte sie schnellen Zugang zu einer angemessenen Beratung durch geschultes Personal haben.
• Die Routineuntersuchung auf Anomalien (in der 18. Woche 0 Tage bis 20. Woche 6 Tage) sollte nicht routinemäßig für das Down-Syndrom-Screening mit Softmarkern verwendet werden.
• Das Vorhandensein von zwei oder mehr isolierten Softmarkern, mit Ausnahme einer erhöhten Nackenfalte, bei der Routine-Anomalieuntersuchung sollte nicht zur Anpassung des a priori-Risikos für das Down-Syndrom verwendet werden.
• Das Vorhandensein einer vergrößerten Nackenfalte (6 Millimeter oder mehr) oder von zwei oder mehr weichen Markern bei der Routineuntersuchung auf Anomalien sollte dazu führen, dass eine Überweisung an einen Facharzt für fetale Medizin oder an eine geeignete medizinische Fachkraft mit einem besonderen Interesse an fetaler Medizin angeboten wird.

Im Rahmen des Screening-Programms für fetale Anomalien gibt es Arbeitsgruppen, die sich mit den Standards sowie der Aus- und Weiterbildung befassen. Weitere Informationen zu allen oben genannten Aspekten finden Sie hier: www.fetalanomaly.screening.nhs.uk

Beachten Sie, dass das NICE (1) einen unterschiedlichen Zeitplan für kombinierte und Vierfach-Tests angibt (1):

• Der "kombinierte Test" (Nackentransparenz, beta-humanes Choriongonadotropin, schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A) sollte zum Screening auf Down-Syndrom zwischen 11 Wochen 0 Tagen und 13 Wochen 6 Tagen angeboten werden. Frauen, die sich später in der Schwangerschaft anmelden, sollte der klinisch und kosteneffektivste Serum-Screening-Test (Dreifach- oder Vierfachtest) zwischen 15 Wochen 0 Tagen und 20 Wochen 0 Tagen angeboten werden.

Referenz:

1. NICE (März 2016). Schwangerenvorsorge bei unkomplizierten Schwangerschaften
2. NHS Fetal Anomaly Screening Programme. Vorgeburtliches Screening - Arbeitsstandards für das Down-Syndrom-Screening 2007. NHS FASP; 2007.
3. NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. Zustimmungsstandards für das Screening fetaler Anomalien während der Schwangerschaft 2007. NHS FASP; 2007.
4. NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. NHS-Screeningprogramm für fetale Anomalien - Screening auf Down-Syndrom: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modell der besten Praxis. Ministerium für Gesundheit; 2008.
5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 bis 20+6 Wochen Untersuchung auf fetale Anomalien - Nationale Standards und Richtlinien für England 2010. Exeter, England: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.