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Ultraschall-Screening beim Down-Syndrom

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Ultraschall-Screening beim Down-Syndrom

  • Bei der Anwendung von Ultraschalltechniken als Screening-Instrument für das Down-Syndrom hat es bedeutende Entwicklungen gegeben
    • Während des ersten Trimesters ist es bei den meisten Schwangerschaften möglich, die Größe der Flüssigkeitsfläche am Nacken des Fötus zu messen, die als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird. Je größer die NT ist, desto größer ist das Risiko, dass der Fötus das Down-Syndrom hat.
    • Sowohl biochemische als auch Ultraschall-Screening-Methoden können kombiniert werden, um eine bessere Erkennungsrate zu erzielen. Dies ist der vorgeschlagene Weg für das Screening in England: der kombinierte Test im ersten Trimester.
    • Die NT ist der einzige Ultraschallmarker, der verwendet werden sollte. Die Messung anderer Marker, einschließlich des Nasenbeins, sollte nur im Rahmen eines ethisch genehmigten Forschungsprojekts durchgeführt werden.

      • Das Screening auf Down-Syndrom kann ab 10 Wochen + 0 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die empfohlene Methode für das Screening auf das Down-Syndrom ist der Combined Test
      • Das Screening auf das Down-Syndrom sollte bis zum Ende des ersten Trimesters (14 Wochen und 1 Tag) durchgeführt werden, aber es sollten Vorkehrungen getroffen werden, um ein späteres Screening (das bis zu 20 Wochen und 0 Tage dauern kann) für Frauen zu ermöglichen, die sich erst später in der Schwangerschaft anmelden
      • Die Tests sollten eine Entdeckungsrate (DR) von mehr als 90 % erreichen, um eine Screening-Positiv-Rate (SPR) von weniger als 2 % (der betroffenen Schwangerschaften) für England für diejenigen zu erreichen, die sich einem kombinierten Screening unterziehen.
      • Die folgenden Tests entsprechen den aktuellen Standards:
        • Ab 10 Wochen + 0 Tage bis 14 Wochen + 1 Tag ist der kombinierte Test (mütterliches Serum - hCG und PAPP-A und Nackentransparenz-Scan) die empfohlene Screening-Strategie
          • Die Blutprobe (oder Serumprobe) kann zwischen 10 Wochen und 0 Tagen und 14 Wochen und 1 Tag der Schwangerschaft entnommen werden. Für die Blutprobe wird eine Kombination aus freiem beta-hCG und plazentaassoziiertem Plasmaprotein A (PAPP-A) verwendet.
          • Die NT- und CRL-Messung kann zwischen 11 Wochen und 2 Tagen und 14 Wochen und 1 Tag Schwangerschaft durchgeführt werden.
        • Ab 14 Wochen + 2 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage ist der Quadrupel-Test (mütterliches Serum - hCG, AFP, uE3, Inhibin A)) für Frauen, die sich später melden, die empfohlene Screening-Strategie

Für weitere Informationen:

Down-Screening-Programm (Teil des Programms zum Screening fetaler Anomalien)

Referenz:

  • NICE. Schwangerenvorsorge: Routineversorgung für die gesunde schwangere Frau. England: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Bericht Nr.: Klinische Leitlinien CG62.
  • NHS-Screeningprogramm für fetale Anomalien. Vorgeburtliches Screening - Arbeitsstandards für das Down-Syndrom-Screening 2007. NHS FASP; 2007.
  • NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. Zustimmungsstandards für das Screening fetaler Anomalien während der Schwangerschaft 2007. NHS FASP; 2007.
  • NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. NHS-Screeningprogramm für fetale Anomalien - Screening auf Down-Syndrom: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modell der besten Praxis. Ministerium für Gesundheit; 2008.
  • Kirwan D, NHS FASP. 18+0 bis 20+6 Wochen Untersuchung auf fetale Anomalien - Nationale Standards und Richtlinien für England 2010. Exeter, England: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.

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