Ultraschallbild beim Down-Syndrom

Typische Ultraschallbilder eines Fötus mit Down-Syndrom sind:

• kurzer Oberschenkelknochen
  
  
• doppelte Magenblase, als Folge einer Duodenalatresie
  
  
• Nackenödem - wenn es in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche auftritt, kann dies auf eine fetale Herzinsuffizienz hindeuten (die wiederum Ausdruck einer schweren Anomalie des Herzens oder der großen Arterien sein kann). Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen Chromosomenanomalien und zunehmender Nackendicke (fetale Nackentransparenz). Eine Studie hat gezeigt, daß 84% der nachgewiesenen Trisomie 21 Feten in der 10-13 Schwangerschaftswoche eine Nackentransparenz von mehr als 3 mm hatten - im Vergleich zu 4,5% der chromosomal normalen Feten (1)
  
  
• Nierenpyelektase
  
  
• Sandale Lücke
  
  
• Klinodaktylie
  
  
• Makroglossie
  
  
• Herzfehlbildung, z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt

Referenz:

• Nicholaides K (1994). Br J Obst Gynae, 101, 982.
• Roberts L et al. (1994). Pränatale Diagnose. Medizin International, 22(1), 25-8.