Die fazioskapulohumerale Dystrophie ist eine Muskeldystrophie mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Ausmaß und Schweregrad der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, auch innerhalb einer Familie. Die Kreatininphosphokinase ist häufig normal.
Zu den charakteristischen Merkmalen gehören:
- Schwäche:
- Auftreten in der zweiten oder dritten Dekade
- vorwiegend im Gesicht, periskapulär und am Oberarm
- das Gesichtsaussehen ist charakteristisch mit einem faltenlosen Gesicht, schmollenden Lippen und schrägem Lächeln
- bei der Abduktion der Arme kommt es zu einer charakteristischen Anhebung der Schulterblätter
- Muskelhypertrophie ist selten, Kontrakturen und Deformitäten sind ungewöhnlich.
- Der Schweregrad der Krankheit hängt mit dem Alter des Ausbruchs zusammen:
- je früher der Ausbruch, desto schwerer die Krankheit
- die Lebenserwartung ist normal
- fötales Myoglobin und Sarkolemma sind erhöht; das Myoglobin des Erwachsenen ist reduziert
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