FH (Familiäre Hypercholesterinämie) - Fakten und Zahlen

Fakten und Zahlen

• Bei einigen Menschen wird eine hohe Cholesterinkonzentration im Blut durch eine vererbte genetische Störung verursacht, die als familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet wird.
  
  
• FH betrifft etwa 1 von 250 bis 1 von 500 Menschen im Vereinigten Königreich, das sind etwa 130 000 bis 260 000 Menschen, einschließlich Kinder.
  
  
• Die meisten Menschen mit FH haben ein defektes Gen von nur einem Elternteil geerbt und sind daher heterozygot. Seltener erbt eine Person einen Gendefekt von beiden Elternteilen und hat dann eine homozygote FH
  
  
• FH wird von Generation zu Generation weitergegeben, so dass Geschwister und Kinder einer Person mit FH ein 50%iges Risiko haben, FH zu erben
  
  
• Die erhöhte Cholesterinkonzentration, die die heterozygote FH kennzeichnet, führt zu:
  • einem Risiko von mehr als 50 % für koronare Herzkrankheiten bei Männern bis zum Alter von 50 Jahren und von mindestens 30 % bei Frauen bis zum Alter von 60 Jahren (1)
  • Patienten mit heterozygoter FH sind in der Regel in der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter asymptomatisch. Etwa 5 % der Herzinfarkte unter 60 Jahren und bis zu 20 % unter 45 Jahren sind auf FH zurückzuführen (2,3).
    
    
• homozygote oder compound heterozygote FH (4)
  • hat ein schweres und variables klinisches Erscheinungsbild, in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts - die meisten dieser Personen haben eine extreme Hypercholesterinämie mit rasch beschleunigter Atherosklerose, wenn sie unbehandelt bleiben
  • die Schwankungen hängen vom Ausmaß der LDL-Rezeptoraktivität ab
  • Die koronare Herzkrankheit ist die häufigste Ursache für einen vorzeitigen Tod bei diesen Patienten, aber auch andere kardiovaskuläre Erkrankungen wie Aorten- und supravalvuläre Aortenstenose und Aortenwurzelerkrankungen sind häufig

Referenz:

• Public Health England (August 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.
• Hopkins P, Toth P. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17.
• Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S. Familiäre Hypercholesterinämie wird in der Allgemeinbevölkerung unterdiagnostiziert und unterbehandelt: Leitlinien für Kliniker zur Prävention koronarer Herzkrankheiten. Konsenserklärung der Europäischen Gesellschaft für Atherosklerose. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.
• Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H. Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.