Mutationen im Gen für das Mannosebindungsprotein (MBP) können zu einer gestörten Opsonisierung führen. Diese häufige Form der Immunschwäche verursacht wiederkehrende Infektionen bei Kindern und schwere und ungewöhnliche Infektionen bei Erwachsenen.
MBP-Mutationen werden bei 25 % der Kinder mit ungeklärten wiederkehrenden bakteriellen und Pilzinfektionen gefunden (1).
Die normale Form von MBP könnte eine Rolle in der Pathogenese der rheumatoiden Arthritis spielen.
Referenz:
- Summerfield JA et al. (1995). Mannose binding protein gene mutations associated with unusual and severe infections in adults. Lancet, 345, 886-89.
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