Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die vermutlich auf einen gestörten Transport von Glukose und Galaktose durch die Darmschleimhaut zurückzuführen ist.
Das betroffene Neugeborene entwickelt nach der ersten Fütterung von glukosehaltigen Nahrungsmitteln oder Getränken schweren Durchfall, ein aufgeblähtes Abdomen und Unwohlsein.
Die Symptome werden durch sucrose- oder maltosehaltige Säuglingsnahrung nicht gelindert. Die Symptome klingen ab, wenn eine kohlenhydratfreie, mit Fruktose angereicherte Diät eingeführt wird. Nach der oralen Verabreichung von Fruktose kommt es zu einem normalen Anstieg der Blutglukosekonzentration, nicht aber nach der Einnahme von Galaktose, Glukose oder Laktose.
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