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Die kongenitale Aortenstenose ist eine häufige angeborene Herzläsion, die isoliert oder in Kombination mit anderen Herzfehlern auftreten kann. In den meisten Fällen ist die Aortenklappe selbst durch eine angeborene Deformität verengt. Die deformierte Klappe kann bikuspid statt trikuspid sein, und die Höcker sind häufig an den Rändern verschmolzen. Der Grad der Stenose kann sich mit zunehmendem Alter des Kindes durch Verdickung und Verkalkung der Höcker verschlimmern.
Gelegentlich kann die Aortenstenose supravalvulär sein. Häufig handelt es sich um eine familiäre Erkrankung, die mit einem ungewöhnlichen Gesichtsausdruck, geistiger Retardierung und Hyperkalzämie im Säuglingsalter einhergeht.
Eine subvalvuläre Aortenstenose kann auf ein fibröses Diaphragma unterhalb der Klappe zurückzuführen sein, das den Blutfluss vom linken Ventrikel zur Aorta behindert, oder es kann eine übermäßige Hypertrophie des linken Ventrikels und des interventrikulären Septums vorliegen, die den Ausflusstrakt des linken Ventrikels während der Systole behindert, d. h. eine hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie.
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