Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die durch Hypophosphatämie, Normokalzämie und normale oder niedrige Calcitriolspiegel gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine X-chromosomal dominante Störung, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft.
Sie wird auf einen Phosphatverlust in den Nieren und möglicherweise auf eine gestörte Kalziumabsorption im Darm zurückgeführt.
In einigen Fällen kommt es zu einer Verkalkung der Ligamenta interspinalis.
Die Behandlung erfolgt mit oralem Phosphat und Vitamin D.
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