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Beim Screening auf angeborene Hypothyreose wird nach hohen TSH-Konzentrationen im Blut von Neugeborenen gesucht - dieser Test ist aussagekräftiger als ein niedriger Thyroxinspiegel im Blut, auch wenn damit eine angeborene Hypothyreose der Hypophyse nicht erkannt werden kann.
Das Screening läuft parallel zum PKU-Screeningprogramm, so dass es mit minimalem zusätzlichem Kosten- und Organisationsaufwand durchgeführt werden kann.
Die Prävalenz dieser Erkrankung scheint seit der Einführung des Programms zugenommen zu haben, und es ist schwer zu entscheiden, ob es sich dabei um einen echten Anstieg der Prävalenz oder um eine Überdiagnose oder eine frühere Unterdiagnose handelt.
Der Test wird bei denjenigen wiederholt, die behandelt werden, wobei die Behandlung nach einem Jahr eingestellt wird.
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