Hypothyreose (angeboren)

Eine angeborene Hypothyreose ist definiert als Mangel an Schilddrüsenhormonen von Geburt an (1).

• tritt bei etwa 1 von 4000 Lebendgeburten im Vereinigten Königreich auf
• bei Frauen doppelt so häufig wie bei Männern
• etwa 85 % der Fälle treten sporadisch auf und 15 % sind erblich bedingt (2)

Die Entwicklung des Zentralnervensystems ist vom frühen Fötusalter an auf Thyroxin angewiesen, und bei einigen Kindern kann es bereits vor der Geburt zu irreversiblen Hirnschäden kommen. Dank des Neugeborenen-Screenings und des Beginns einer Thyroxintherapie innerhalb von 2 Wochen nach der Geburt konnten jedoch viele Kinder eine normale geistige Entwicklung erreichen.

Bei Säuglingen mit primärer Hypothyreose ist der TSH-Wert erhöht und der Thyroxinwert erniedrigt.

Referenz:

• (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Kongenitale Hypothyreose. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17
• (2) Vereinigung für klinische Biochemie (ACB), British Thyroid Association (BTA), British Thyroid Foundation (BTF) 2006. Britische Leitlinien für die Verwendung von Schilddrüsenfunktionstests