Ätiologie

Die Ätiologie der kongenitalen Hypothyreose kann sein:

• permanente kongenitale Hypothyreose
  • Primäre Hypothyreose - zu den häufigsten Ursachen gehören
    • Agenesie der Schilddrüse
    • Schilddrüsen-Dysgenesie - aufgrund einer Entwicklungsanomalie der Schilddrüse, z. B. einer ektopischen Schilddrüse oder einer Schilddrüsenhypoplasie als Folge einer Störung der normalen Abstammung der Schilddrüse während der Entwicklung
    • Schilddrüsen-Dyshormonogenese - aufgrund einer gestörten Hormonproduktion
  • zentrale oder sekundäre Hypothyreose
    • tritt am häufigsten als Teil einer Störung auf, die einen kongenitalen Hypopituitarismus verursacht
    • isolierter TSH-Mangel
    • Thyreotropin-Releasing-Hormon-Mangel oder -Resistenz
• periphere Hypothyreose
  • Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen
  • Defekt im Transport von Schilddrüsenhormonen
• vorübergehende angeborene Hypothyreose
  • mütterliche Einnahme von Antischilddrüsenmedikamenten
  • Übertragung von mütterlichen TSH-Rezeptor-blockierenden Antikörpern über die Plazenta
  • Jodmangel - sowohl bei der Mutter als auch beim Neugeborenen (1)

Es besteht ein Zusammenhang mit dem Down-Syndrom (1)

Referenz:

• (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Kongenitale Hypothyreose. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17