Untersuchung

Ein routinemäßiges Screening sollte bei allen Säuglingen durchgeführt werden.

• Im Vereinigten Königreich wird für das Screening die TSH-Messung mit Filterpapier-Blutspots verwendet - das TSH ist hoch und diagnostisch bei primärer Hypothyreose, aber normal oder niedrig bei sekundärer Hypothyreose
  • der Test ist auf spezialisierte Zentren beschränkt
  • um falsch positive Ergebnisse zu vermeiden (da erhöhte TSH-Werte bis zu 24 Stunden nach der Geburt beobachtet werden), sollte die Probe mindestens 48 Stunden nach der Geburt (innerhalb von 2-8 Tagen) entnommen werden (1)
• Bestätigungsuntersuchungen bei kongenitaler Hypothyreose:
  • sollte unmittelbar nach dem TSH-Screeningtest durchgeführt werden (etwa 2 Wochen nach der Geburt)
  • Messung des Serum-TSH und des freien T4-Spiegels
    • Erhöhtes Serum-TSH und niedriges freies T4 oder freies Gesamt-T4 deuten auf die Diagnose einer primären Hypothyreose hin (2)
• Radiologische Untersuchungen können eine verzögerte Verknöcherung und Fragmentierung der Epiphysen zeigen
• Die Aufnahme radioaktiver Marker kann zur Lokalisierung ektopischer Drüsen verwendet werden.

Anmerkung:

• Bei Frühgeborenen oder akut erkrankten Terminkindern mit primärer Hypothyreose werden erhöhte TSH-Werte beim ersten Screening-Test möglicherweise nicht festgestellt.
  • Bei solchen Säuglingen ist ein zweiter Screeningtest erforderlich, um diese Säuglinge mit "verzögertem TSH-Anstieg" zu identifizieren.
  • kommt bei etwa 1:18.000 Neugeborenen vor (2)

Referenz:

• (1) Association for Clinical Biochemistry (ACB), British Thyroid Association (BTA), British Thyroid Foundation (BTF) 2006. Britische Leitlinien für den Einsatz von Schilddrüsenfunktionstests
• (2) Rastogi MV, LaFranchi SH. Kongenitale Hypothyreose. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17