Die klinischen Merkmale sind oft unauffällig, und bei den meisten Neugeborenen wird die Krankheit bei der Geburt nicht diagnostiziert (aufgrund der mütterlichen Schilddrüsenhormone, die die Plazenta passieren) (1).
Zu den auffälligen Merkmalen gehören:
Ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen wird mit einer kongenitalen Hypothyreose in Verbindung gebracht. So ergab eine Studie an 1420 Säuglingen mit kongenitaler Hypothyreose, dass 8,4 % extrathyreoidale angeborene Fehlbildungen aufwiesen, von denen die meisten kardiale Fehlbildungen waren (1).
Referenz:
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