Die klinischen Merkmale sind oft unauffällig, und bei den meisten Neugeborenen wird die Krankheit bei der Geburt nicht diagnostiziert (aufgrund der mütterlichen Schilddrüsenhormone, die die Plazenta passieren) (1).
Zu den auffälligen Merkmalen gehören:
- grobes Gesicht, mit Makroglossie
- Nabelhernie
- kalte oder gesprenkelte Haut
- heiserer Schrei
- Hypotonie
- Unterkühlung
- Anhaltende Gelbsucht
- schlechte Ernährung
- Verstopfung
- das Vorhandensein eines tastbaren Kropfes deutet auf eine Kropf-Ätiologie hin
- die hintere Fontanelle bleibt offen, und der Verschluss der vorderen Fontanelle ist verzögert
- der Säugling kann anämisch sein
- unbehandelt kann sich eine mentale Retardierung entwickeln (1)
Ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen wird mit einer kongenitalen Hypothyreose in Verbindung gebracht. So ergab eine Studie an 1420 Säuglingen mit kongenitaler Hypothyreose, dass 8,4 % extrathyreoidale angeborene Fehlbildungen aufwiesen, von denen die meisten kardiale Fehlbildungen waren (1).
Referenz:
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