Ein Mosaikorganismus besteht aus zwei oder mehr genetisch unterschiedlichen Zelllinien, die alle aus einer einzigen Zygote hervorgegangen sind.
Der Mosaizismus ist auf eine Nicht-Disjunktion oder eine Chromosomenverschiebung während einer der Mitosen während der frühen Embryogenese zurückzuführen.
Die häufigste Form des genetischen Mosaizismus ist das Disomie/Trisomie-Mosaik für ein bestimmtes Chromosom; etwa 1 % der Patienten mit Down-Syndrom haben ein Disomie/Trisomie-Mosaik für Chromosom 21.
Polyploide Mosaike kommen gelegentlich vor, z. B. diploide/triploide Mosaike.
In der Regel leiden Mosaik-Patienten an einer milden Form der Krankheit, die mit dem aneuploiden Genom verbunden ist.
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