Neonatale myotonische Dystrophie kann bei Kindern von Müttern mit myotonischer Dystrophie auftreten.
Es kann zu kontraktilen Verformungen der Gelenke - Arthrogrypose -, Schwäche und Hypotonie kommen. Dies kann so schwerwiegend sein, dass die Atmung beeinträchtigt wird und Unterstützung erforderlich ist.
Bis zu drei Viertel der schwer betroffenen Säuglinge sterben im ersten Lebensjahr. Wenn jedoch Unterstützung geleistet wird, ist die Prognose für die Überlebenden sehr gut.
Trotz gegenteiliger Behauptungen besteht die beste Methode zur Diagnose dieser Erkrankung nicht darin, die Hand der Mutter zu schütteln, was einen myotonischen Griff hervorruft. Stattdessen ist eine Elektromyographie sehr hilfreich.
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