PHACE-Syndrom

PHACE-Syndrom (OMIM 606519)

• Fossa posterior und andere strukturelle Hirnfehlbildungen; große Hämangiome des Gesichts, des Halses und/oder der Kopfhaut; Anomalien der zerebralen oder zervikalen
  Arterien; Herzanomalien/Koarktation der Aorta; Augenanomalien und Sternumspaltung oder supraumbilikale Raphe
• Das Akronym "PHACES" wird manchmal stattdessen verwendet, um potenzielle ventrale Mittelliniendefekte einzuschließen, insbesondere Sternumspaltung und/oder supraumbilikale Raphe (2)
• crebrovaskuläre Anomalien, die bei mehr als 90 % der Patienten mit PHACE-Syndrom auftreten, sind das häufigste extrakutane Merkmal des Syndroms, gefolgt von kardialen Anomalien (67 %) und strukturellen Hirnanomalien (52 %) (2)
• Das Risiko eines PHACE-Syndroms bei einem Säugling mit einem großen segmentalen infantilen Hämangiom (IH) des Kopfes oder Halses beträgt etwa 30 % (2).

Über 300 Fälle des PHACE-Syndroms sind bekannt, und es wird als eine der häufigsten neurokutanen Gefäßerkrankungen im Kindesalter angesehen (3).

Das PHACE-Syndrom wird in 2 bis 3 % der IH-Fälle beobachtet (3)

Ungefähr 90 % der Hämangiome beim PHACE-Syndrom sind im Kopfbereich lokalisiert (3)

• das Gesicht ist die am häufigsten betroffene Stelle, doch können sich Läsionen auch auf der Kopfhaut und in der postaurikulären und zervikalen Region entwickeln
• Beim PHACE-Syndrom wurden auch große und segmentale IHs im Bereich des Hinterkopfes, des oberen Brustkorbs, des Rumpfes und der proximalen oberen Gliedmaßen beschrieben.

Referenz:

• Surlis T, De Sa Reilly H, Sadlier M, Nelson J. Infantile Hämangiome BMJ 2022; 378 :e068734 doi:10.1136/bmj-2021-068734
• Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, Annam A, Baker CN, Frommelt PC, Hodak A, Pate BM, Pelletier JL, Sandrock D, Weinberg ST, Whelan MA; SUBCOMMITTEE ON THE MANAGEMENT OF INFANTILE HEMANGIOMAS. Klinische Praxisleitlinie für die Behandlung von infantilen Hämangiomen. Pediatrics. 2019 Jan;143(1):e20183475.
• Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):405-411.