Die Krankheit ist das Ergebnis eines autosomal rezessiven Erbgangs mit einem Mangel an hepatischer Phenylalaninhydroxylase. Die normale Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin findet bei Kindern, die mit Phenylketonurie geboren werden, nicht statt. Die abnorm hohen Mengen an Phenylalanin und seinen Metaboliten sind besonders giftig für das sich entwickelnde Nervensystem.
Eine weitere Ursache der Phenylketonurie ist ein Mangel an dem Cofaktor Tetrabiopterin.
Referenz:
- National Institutes of Health Consensus Development Panel. Erklärung der Konsensentwicklungskonferenz der National Institutes of Health: Phenylketonurie - Screening und Management. 2000 [Internet-Veröffentlichung].
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