Das Pierre-Robin-Syndrom besteht aus:
- schwere Mikrognathie
- Mittelliniengaumenspalte ohne Lippenspalte
- Glossoptose - eine abnorme Befestigung der Genioglossus-Muskeln, wodurch die normal große Zunge zurückfallen und die Atemwege blockieren kann, insbesondere beim Füttern und in Rückenlage
Die primäre Anomalie ist wahrscheinlich eine Hypoplasie des Unterkieferbereichs vor der neunten Woche des intrauterinen Lebens. Dadurch wird die Zunge zurückgedrückt und der normale Verschluss des hinteren Gaumens verhindert.
Diese Anomalie wird häufig bei ansonsten normalen Säuglingen beobachtet.
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