Dieses Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 13. Es handelt sich um ein Tumorsuppressor-Gen (1).
- das RB1-Gen umfasst mehr als 200 Kilobasen genomischer DNA und besteht aus 27 Exons
- Das Genprodukt von RB1 (pRB) spielt eine Rolle bei der Regulierung der zellulären DNA-Synthese.
Das Tumorwachstum sowohl bei erblichen als auch bei nicht erblichen Retinoblastomen wird durch biallelische Mutationen des RB1-Gens verursacht (2).
- bei erblichen Erkrankungen
- die erste Mutation (M1) im RB1-Gen ist konstitutionell und prädisponiert das Kind für Netzhauttumore
- die zweite Mutation (M2) ist eine somatische Mutation, die das Tumorwachstum in einer oder mehreren Netzhautzellen auslöst (2)
- bei nicht vererbbarer Krankheit
- beide Mutationen sind somatische Ereignisse (3)
RB1 ist wichtig für die Regulierung der Zellproliferation in vielen Zelllinien, nicht nur in Retinoblasten. Daher besteht bei konstitutionellen RB1-Mutationen im Laufe des Lebens ein erhöhtes Risiko für sekundäre Malignome in Lunge, Blase, Knochen, Weichteilen, Haut und Gehirn (2).
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