Häufigste letal verlaufende neonatale Skelettdysplasie (Thanatophorische Dysplasie (TD))

Die thanatophorische Dysplasie (TD) ist die häufigste neonatale tödliche Skelettdysplasie.

• Die Inzidenz liegt bei etwa einer pro 20.000 Lebendgeburten
  
  
• häufigste tödliche Skelettdysplasie
  
  
• verursacht durch die FGFR3-Genmutation
  
  
• obwohl die Ultraonographie für die pränatale Diagnose von TD verwendet wurde, können TD-Föten in utero gelegentlich nicht eindeutig von anderen Osteochondrodysplasien unterschieden werden
  
  
• Der Begriff leitet sich von dem griechischen Wort thanatophoros" ab, was so viel wie todbringend" bedeutet.
  • häufigste tödlich verlaufende Skeletterkrankung
    
    
  • zwei Hauptformen von TD, die auf dem Muster der Knochendeformität basieren
    • Typ-1-TD ist gekennzeichnet durch kurze und gekrümmte Oberschenkelknochen mit einem telefonhörerähnlichen Aussehen, zusammen mit sehr flachen Wirbelkörpern
      • selten in Verbindung mit einer kleeblattförmigen Schädeldeformität
    • Typ-2 TD hat geradere Oberschenkelknochen, die aber genauso kurz sind
      • zeichnet sich durch flachere Wirbelkörper aus und ist fast immer mit einem Kleeblattschädel verbunden
        
        
  • Die pränatale Diagnose von TD mittels Ultraschall basiert auf diesen charakteristischen verkürzten Gliedmaßen oder anderen Skelettdefekten, die auf TD hindeuten.

Betroffene Personen sterben innerhalb weniger Stunden nach der Geburt, in der Regel an Atemversagen

• Betroffene Neugeborene sterben in der Regel kurz nach der Geburt aufgrund einer tiefgreifenden pulmonalen Hypoplasie

Referenz:

• Cho I et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester: A case report and literature reviewObstet Gynecol Sci. 2014 Mar;57(2):151-4.