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Der Sucrase-Isomaltase-Mangel äußert sich durch chronischen Durchfall sowie Bauchschmerzen und Unwohlsein, wenn die Nahrung Saccharose oder Stärke enthält. Wird diese Nahrung durch eine laktosehaltige ersetzt, verschwinden die Symptome. Milch wird gut vertragen, ebenso wie Glukose; die übliche klare Flüssigkeitsnahrung aus Wasser mit Haushaltszucker, Fruchtsäften oder kohlensäurehaltigen Getränken kann den Durchfall jedoch verschlimmern.
Nach oraler Verabreichung einer Testdosis (1-2 g/kg) von Laktose, Glukose, Galaktose oder Maltose kommt es zu einem normalen Anstieg der Blutzuckerkonzentration; dies ist nicht der Fall nach Einnahme von Saccharose, auf die ein explosiver Durchfall folgen kann. Der pH-Wert des Stuhls ist aufgrund der Milchsäure, die durch die bakterielle Fermentation der nicht absorbierten Kohlenhydrate entsteht, niedrig. Das Vorhandensein der Milchsäure dient der Aufrechterhaltung der Diarrhöe, da sie als Reizmittel wirkt und die intraluminale Osmolalität erhöht.
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