Das Shwachmann-Diamond-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die vor allem die:
- Bauchspeicheldrüse
- Knochen
- das Immunsystem
Die Prävalenz liegt bei etwa 1 zu 200.000 in der Bevölkerung. Sie ist damit etwa 100 Mal seltener als Mukoviszidose.
Die Symptome werden durch die Verabreichung von Pankreasenzymen gebessert.
Es ist zu beachten, dass in der Literatur eine gewisse Verwirrung über die Schreibweise dieser Erkrankung herrscht. Beide Möglichkeiten sind hier aufgeführt.
Referenz
- Farooqui S. Shwachman-Diamond-Syndrom. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2023 Jul
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