Das Erscheinungsbild ist mit der exokrinen Pankreasinsuffizienz verbunden.
Weitere klinische Merkmale sind
- chronisches oder zyklisches Versagen der Hämatopoese, was zu:
- Neutropänie
- Panzytopenie
- isolierte Thrombozytopenie
- Skelettanomalien
- wiederkehrende Infektionen
- Wachstumsverzögerung
- abnorme Leberfunktion
- Zahnanomalien
- Entwicklungsverzögerung
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