Spinale Muskelatrophie Typ II

SMA Typ 2

• Die spinale Muskelatrophie Typ II ist eine fortschreitende Erkrankung, die später einsetzt als Typ I, aber ebenso unerbittlich ist und schließlich zum Tod führt.
  
  
• Die Krankheit beginnt im Alter zwischen drei und zwölf Monaten mit Muskelschwund, Hypotonie, Skoliose und Kontrakturen und endet in der Regel im Alter von zehn Jahren tödlich.
  • Kinder mit SMA Typ 2 können irgendwann während ihrer Entwicklung ohne Hilfe sitzen, sind aber nie in der Lage, selbständig zu gehen
  • Diese Form der SMA äußert sich in der Regel als fortschreitende proximale Beinschwäche, die stärker ist als die Schwäche in den Armen
    • Bei der Untersuchung sind Hypotonie und Areflexie festzustellen. Viele der Komorbiditäten bei dieser Patientenpopulation stehen im Zusammenhang mit den orthopädischen Komplikationen der Knochen- und Gelenkentwicklung im Zusammenhang mit Muskelschwäche und fortschreitender Skoliose, Gelenkkontrakturen und Ankylose des Unterkiefers können sich entwickeln
    • die Kombination von Skoliose und Interkostalmuskelschwäche kann auch zu einer erheblichen restriktiven Lungenerkrankung führen
    • bei diesen Kindern ist die Kognition normal
      
      
• ist autosomal rezessiv

Nusinersen verbessert die motorische Funktion bei SMA Typ II, basierend auf mäßig sicheren Belegen (3).

Anmerkungen:

• Der Begriff spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die alle durch eine Degeneration der Vorderhornzellen und daraus resultierenden Muskelschwund und -schwäche gekennzeichnet sind.
  • Die häufigste SMA, die mehr als 95 % der Fälle ausmacht, ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine homozygote Deletion oder Mutation im 5q13-Überlebensgen der Motoneuronen (SMN1) entsteht.
• Der klinische Schweregrad der SMA korreliert umgekehrt mit der Kopienzahl des SMN2-Gens und reicht von einer extremen Schwäche und Querschnittslähmung im Säuglingsalter bis zu einer leichten proximalen Schwäche im Erwachsenenalter.

Referenz;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnisches Trägerscreening und pränatale Diagnose für spinale Muskelatrophie: klinische Laboranalyse von >72.400 Proben. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 November ; 33(4): 831-846.
• Walden RI et al. Medikamentöse Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ II und III . Cochrane Systematic Rev. Januar 2020.