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Ein imperforierter Anus ist eine angeborene Ursache für Darmverschluss, Blasen- und sexuelle Funktionsstörungen. Er beschreibt ein Spektrum von Anomalien, die den anorektalen Bereich betreffen. Der Anus des Neugeborenen muss bei der Neugeborenenuntersuchung stets auf seine Durchgängigkeit überprüft werden.
Ein imperforierter Anus betrifft 1 von 4000 Neugeborenen. Bei Männern ist die häufigste Anomalie der imperforierte Anus mit einer rekto-urethralen Fistel, gefolgt von perinealen und rektovesikalen Formen. Bei Frauen ist die rektovestibuläre Fistel die häufigste, gefolgt von der perinealen Fistel mit persistierender Kloake. In 5 % der Fälle findet sich keine Fistel. Andere angeborene Fehlbildungen, z. B. eine Ösophagusatresie, treten überdurchschnittlich häufig auf.
Das Risiko, dass ein Paar mit einem betroffenen Kind ein zweites Kind mit imperforiertem Anus bekommt, beträgt etwa 1 %.
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