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Geschlechtsgebundene Störungen sind auf Veränderungen in den normalen Geschlechtschromosomen der Betroffenen zurückzuführen.
Normalerweise besteht das weibliche Komplement aus zwei X-Geschlechtschromosomen. Eines stammt von jedem Elternteil, und eines der beiden wird in einem frühen Entwicklungsstadium zufällig durch einen Prozess namens Lyonisierung inaktiviert.
Im Gegensatz dazu hat ein Mann die XY-Geschlechtschromosomenkonstitution und somit nur eine Kopie jedes X-gebundenen Gens. Das Y-Chromosom enthält wichtige männliche Determinanten.
Der familiäre Stammbaum geschlechtsgebundener Erkrankungen hängt davon ab, auf welchem Geschlechtschromosom das mutierte Gen liegt und ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist. Einige autosomale Merkmale können geschlechtsgebundene Krankheiten imitieren.
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