Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist gekennzeichnet durch Fieberschübe, Peritonitis und/oder Pleuritis
- ist eine autosomal-rezessive, erbliche, autoinflammatorische Erkrankung und hat eine Referenz in der Online Mendelian Inheritance in Man Datenbank (OMIM) ID: 249100
- FMF tritt als Folge von Mutationen im MEditerranean FeVer (MEFV-Gen) auf
- ist das einzige derzeit bekannte Gen, das mit FMF in Verbindung gebracht wird, und befindet sich auf Chromosom 16
- Hauptmerkmal der FMF ist
- wiederkehrendes Fieber und Serositis
- die sich in Schmerzen in Bauch, Brust, Gelenken, Muskeln usw. äußern
- Amyloidose, Hautläsionen und Arthritis können bei diesen Patienten beobachtet werden
- Die schwerwiegendste Komplikation der FMF ist die Amyloid-A-Amyloidose (AA), die zu Nierenversagen führt.
Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Nicht-Aschkenasim-Juden, Armeniern und Arabern auf. Sie ist nicht auf diese Gruppen beschränkt und kann unter anderem bei Menschen aschkenasischer jüdischer, italienischer und angelsächsischer Abstammung auftreten.
Bei der FMF gibt es hauptsächlich zwei Phänotypen
- Typ 1 ist häufig mit wiederkehrenden kurzen Entzündungsschüben und Serositis verbunden, einschließlich Fieber, Peritonitis, Synovitis, Pleuritis und selten
Perikarditis und Meningitis- Symptome und Schweregrad variieren von Person zu Person
- Die typischen klinischen Manifestationen von FMF Typ 1 dauern in der Regel 12 bis 72 Stunden und umfassen die folgenden typischen Anfälle (2):
- 1) rezidivierendes Fieber, das durch eine Temperatur zwischen 38 und 40 Grad Celsius gekennzeichnet ist;
- 2) abdominelle Anfälle mit Bauchschmerzen (in der Regel ist der gesamte Bauchraum betroffen);
- 3. arthritische Anfälle, die sich häufig als Monoarthritis in den großen Gelenken der Beine (Hüfte, Knie, Knöchel) äußern;
- 4. Brustkorbattacken, einschließlich Pleuritis und Perikarditis;
- 5. Symptome vor dem Anfall, die 12 bis 24 Stunden vor einem FMF-Anfall auftreten und in der Regel Unbehagen, abnormes Geschmacksempfinden
Schwindel, gesteigerter Appetit, Reizbarkeit, usw.
- FMF Typ 2 ist gekennzeichnet durch Amyloidose als erste klinische Manifestation der Krankheit bei ansonsten asymptomatischen Personen
Eine systematische Überprüfung im Hinblick auf Interventionen bei familiärem Mittelmeerfieber (1):
- Basierend auf begrenzter Evidenz ergab die Übersichtsarbeit (10 RCTs; n= 312), dass die dreimal tägliche Gabe von Colchicin die Anzahl der Anfälle reduzieren kann und dass sich die Ergebnisse nach einmaliger und geteilter Gabe bei Kindern nicht unterscheiden
- bei colchicinresistenter Erkrankung könnten Anakinra und Canakinumab wirksam sein
Referenz:
- Yin X, Tian F, Wu B, Xu T. Interventionen zur Reduzierung von Entzündungen bei familiärem Mittelmeerfieber. Cochrane Database of Systematic Reviews 2022, Ausgabe 3. Art. Nr.: CD010893. DOI: 10.1002/14651858.CD010893.pub4
- Lidar M et al.The prodrome: aprominent yet overlooked preattack manifestation of familial Mediterranean fever. Zeitschrift für Rheumatologie 2006;33(6):1089-92.