Charakteristischerweise ist der Rumpf normal lang, aber die Gliedmaßen sind sehr kurz, vor allem proximal - Rhizomelie, und breit. Das Schädelgewölbe ist vergrößert. Eine Lendenlordose ist vorhanden. Betroffene haben oft ein kleines Gesicht mit einem flachen Nasenrücken. Es kann zu einer Brachydaktylie mit dreizackförmigem Aussehen der Hände kommen.
Dieser Zustand hat keine Auswirkungen auf die Intelligenz.
Es soll ein Zusammenhang mit Schulterschwäche bestehen.
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