Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Die Spiegel von Delta-Aminolävulinat sind bei allen Patienten mit Porphyrie erhöht, weil die Rückkopplungshemmung der d-ALA-Synthase durch Häm verloren gegangen ist. Häm verhindert normalerweise die Translation der d-ALA-Synthase, indem es ein Protein aktiviert, das an die 5'-untranslatierte Region der mRNA bindet.
Bei akuten Porphyrien ist die Aktivität der Porphobilinogen-Desaminase entweder normal oder niedrig, was zu einer Akkumulation von Porphobilinogen (PBG) führt. Die Kombination von hohem d-ALA und PBG führt zu den Bauchschmerzen und neuropsychiatrischen Symptomen.
Bei nicht-akuten Porphyrien ist die Aktivität der PBG-Desaminase erhöht, so dass sich kein PBG anreichert. Es bestehen spezifische Defekte im nachfolgenden Metabolismus von Proto-Porphyrinen. Die Anhäufung von Protoporphyrinen verursacht die Lichtempfindlichkeit.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen