Für die Diagnose des Marfan-Syndroms müssen zwei der drei betroffenen Hauptsysteme (Herz, Augen, Skelett) sowie ein drittes Organsystem betroffen sein. Nur sehr wenige Patienten erfüllen diese strengen Kriterien.
Skelettsystem (vier oder mehr davon)
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum
- Spannweite zu Höhe >1,05
- Handgelenks- und Daumenzeichen
- Skoliose >20°
- Ellenbogenstreckung <170°
- Pes planus
- Protrusio acetabulae
Dura
- Lumbosakrale Duralektasie im CT oder MRT
Okuläres System
- Ektopie lentis
Kardiovaskuläres System
- Dilatation der aufsteigenden Aorta mit mindestens Valsalva-Sinus
- Dissektion der aszendierenden Aorta
- Familiäre/genetische Vorgeschichte
- Verwandter ersten Grades mit Marfan-Syndrom
- Vorhandensein einer FBN-1-Mutation
Für den Indexfall: Die Diagnose erfordert Hauptkriterien in mindestens zwei verschiedenen Organsystemen und die Beteiligung eines dritten Organsystems
Bei einem Verwandten eines Indexfalles: Hauptkriterium in einem Organsystem und Beteiligung eines zweiten Organsystems
Referenz:
- ARC (Februar 2005). Aktuelle Übersichtsarbeiten - Erbliche Kollagenerkrankungen.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen