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Für die Diagnose des Marfan-Syndroms müssen zwei der drei betroffenen Hauptsysteme (Herz, Augen, Skelett) sowie ein drittes Organsystem betroffen sein. Nur sehr wenige Patienten erfüllen diese strengen Kriterien.
Skelettsystem (vier oder mehr davon)
Dura
Okuläres System
Kardiovaskuläres System
Für den Indexfall: Die Diagnose erfordert Hauptkriterien in mindestens zwei verschiedenen Organsystemen und die Beteiligung eines dritten Organsystems
Bei einem Verwandten eines Indexfalles: Hauptkriterium in einem Organsystem und Beteiligung eines zweiten Organsystems
Referenz:
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