La salud depende del flujo bien regulado de sustancias bioquímicas a través de las vías metabólicas. Cuando los pasos de una vía se desregulan, se produce una enfermedad debido a
- deficiencia de bioquímicos esenciales, por ejemplo la hipoglucemia de algunas enfermedades de almacenamiento de glucógeno
- Acumulación tóxica de sustancias bioquímicas, como la fenilalanina en la fenilcetonuria.
En 1902 Archibold Garrod introdujo el concepto de errores innatos del metabolismo para describir defectos hereditarios, a menudo en enzimas, que interrumpen las vías metabólicas.
Las enfermedades metabólicas pueden estar causadas por defectos en:
- metabolismo de moléculas pequeñas
- orgánulos subcelulares:
- enfermedad lisosomal
- enfermedad peroxisomal
- enfermedad mitocondrial
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