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Errores innatos del metabolismo

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La salud depende del flujo bien regulado de sustancias bioquímicas a través de las vías metabólicas. Cuando los pasos de una vía se desregulan, se produce una enfermedad debido a

  • deficiencia de bioquímicos esenciales, por ejemplo la hipoglucemia de algunas enfermedades de almacenamiento de glucógeno
  • Acumulación tóxica de sustancias bioquímicas, como la fenilalanina en la fenilcetonuria.

En 1902 Archibold Garrod introdujo el concepto de errores innatos del metabolismo para describir defectos hereditarios, a menudo en enzimas, que interrumpen las vías metabólicas.

Las enfermedades metabólicas pueden estar causadas por defectos en:

  • metabolismo de moléculas pequeñas

  • orgánulos subcelulares:
    • enfermedad lisosomal
    • enfermedad peroxisomal
    • enfermedad mitocondrial

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