El proceso de fosforilación oxidativa tiene lugar en la mitocondria. Las proteínas mitocondriales necesarias para la fosforilación oxidativa están codificadas tanto por el ADN nuclear como por el ADN mitocondrial. Los genes de proteínas y ARNt codificados por el ADN mitocondrial son más propensos a la mutación que los genes nucleares.
Los síndromes causados por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial se heredan por vía materna porque sólo el 0,1% del ADN mitocondrial es aportado por el espermatozoide. Algunos ejemplos son:
- epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras con extremos rasgados (MERRF)
- encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y síntomas similares a un ictus (MELAS)
- neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
- enfermedad de Leigh
Los síndromes causados por inserciones o deleciones en el ADN mitocondrial suelen ser esporádicos. Algunos ejemplos son:
- Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
- síndrome de Pearson de médula/páncreas
- oftalmoplejia externa crónica (CEO)
Los análogos de nucleósidos antivirales, por ejemplo la zidovudina, son tóxicos para las mitocondrias y tienen efectos adversos similares a los de las enfermedades mitocondriales mencionadas anteriormente.
Páginas relacionadas
- MERRF
- Mecanismos de daño del ADN mitocondrial
- MELAS
- Enfermedad de Leber
- NARP
- Enfermedad de Leigh
- Síndrome de Kearns-Sayer
- Oftalmoplejía externa crónica
- Síndrome de Pearson de médula/páncreas
- Defectos de un solo gen causantes de la DMNID
- ADN mitocondrial y envejecimiento
- Efectos secundarios de los análogos de nucleósidos antivirales
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (PTM) y 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
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