Defectos de un solo gen causantes de la DMNID

Los siguientes defectos genéticos se han asociado a formas hereditarias raras de DMNID:

• insulina:
  • autosómica dominante
  • muy raro
  • la insulina producida es inactiva
  • la mayoría de las mutaciones de la insulina no causan diabetes
    
    
• receptor de insulina:
  • autosómico dominante o recesivo
  • se caracteriza por una resistencia grave a la insulina
    
    
• glucoquinasa:
  • autosómica dominante
  • altera la secreción de insulina
  • causa una DMNID leve pero precoz (MODY 2)
    
    
• HNF-1 alfa:
  • gen del factor nuclear hepatocitario 1 alfa
  • autosómico dominante
  • NIDDM rara y progresiva de aparición precoz (MODY 3)
    
    
• HNF-4 alfa
  • gen del antígeno nuclear hepatocitario 4 alfa
  • autosómico dominante
  • NIDDM muy rara y progresiva de aparición precoz (MODY 1)
    
    
• ARNt de leucina mitocondrial:
  • herencia materna
  • mutación en el nucleótido 3243
  • alteración de la secreción de insulina
  • representan hasta el 1% de todos los pacientes con NIDDM
  • puede asociarse a sordera, MELAS y CEO

Referencia:

• O'Rahilly, S. (1997). Non-insulin dependent diabetes mellitus: the gathering storm. BMJ. 314, 955-9.
• Johns, DR. (1996). The other human genome: mitochondrial DNA and disease (El otro genoma humano: el ADN mitocondrial y la enfermedad). Nature Medicine, 2(10), 1065-8.