La diabetes del adulto joven (MODY) es un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos distintos de la diabetes de tipo 1 (insulinodependiente) y de tipo 2 (no insulinodependiente) (1,2).
- Existe una disfunción de las células β caracterizada por una diabetes no cetósica y la ausencia de autoanticuerpos pancreáticos (3).
La enfermedad fue descrita por primera vez por Tattersall en 1974-1975, una forma familiar de diabetes no insulinodependiente con herencia autosómica dominante que se presenta antes de los 25 años (1,2). La base genética molecular de la MODY se reconoció posteriormente en la década de 1990 y hasta la fecha se han identificado mutaciones en 10 genes diferentes (2).
Se desconoce la prevalencia de MODY, pero se estima que la prevalencia mínima en la población del Reino Unido de todos los subtipos de MODY es de 68-108 casos por millón.
- la prevalencia de los subtipos de MODY difiere de un país a otro
- en países como Francia, España e Italia, donde las pruebas de glucosa en personas asintomáticas se realizan de forma rutinaria, la glucoquinasa (GCK) mientras que en los países en los que rara vez se realizan pruebas aleatorias de glucosa en sangre, se suelen diagnosticar mutaciones del factor nuclear 1α de los hepatocitos (HNF1A).
- En el Reino Unido, las causas más comunes de las mutaciones de MODY son
- Glucoquinasa (GCK) - 32%.
- Factor nuclear hepatocitario 1α (HNF1A) - 52%.
- factor nuclear hepatocitario 4α (HNF4A) - 10% (3)
Calculadora MODY en línea
Las pruebas del estudio concluyen que (4):
- La calculadora de probabilidades MODY muestra una buena discriminación entre la diabetes monogénica y las más comunes de tipo 1 y tipo 2 en un grupo altamente preseleccionado de individuos portugueses diagnosticados menores de 35 años
- proporciona una herramienta útil para seleccionar pacientes para pruebas genéticas, pero su edad límite de 35 años en el momento del diagnóstico constituye una debilidad importante, disminuyendo su sensibilidad
Referencia:
- (1) Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
- (2) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ. 2011;343:d6044
- (3) Nyunt O et al. Investigación de la diabetes juvenil de inicio en la madurez. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
- (4) da Silva Santos T, Fonseca L, Santos Monteiro S, Borges Duarte D, Martins Lopes A, Couto de Carvalho A, Oliveira MJ, Borges T, Laranjeira F, Couce ML, Cardoso MH. Utilidad de la calculadora de probabilidad de MODY en la selección de individuos para pruebas genéticas: Su precisión y rendimiento. Endocrinol Diabetes Metab. 2022 Sep;5(5):e00332.