Etiología de la diabetes del adulto joven

Se han reconocido mutaciones en 10 genes diferentes como causa de la MODY. Algunos ejemplos son los siguientes

• gen del factor nuclear hepatocitario 1 alfa (HNF1A)
  • es una transcripción nuclear resulta de una reducción en los pasos clave del transporte y metabolismo de la glucosa
• gen de la glucoquinasa (GCK)
  • las mutaciones heterocigóticas del gen de la glucocinasa provocan una alteración de la detección de la glucosa por las células β pancreáticas, lo que da lugar a una hiperglucemia leve no progresiva (5,5 - 8 m mol/L)
• gen del factor nuclear hepatocitario 4 alfa (HNF4A)
  • es un factor de transcripción nuclear responsable de la regulación de la expresión génica de las células ß hepáticas y pancreáticas
  • las mutaciones heterocigóticas provocan una disminución progresiva de la producción de insulina
• gen del factor de diferenciación neurogénica 1 (NEUROD1)
• gen del factor promotor de la insulina 1 (IPF1)/ homeobox pancreático y duodenal 1 (PDX1)
• gen del factor 11 similar a Krueppel

Referencia:

• (1) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Genes: Revisión de la literatura. Práctica clínica 2012, 1(1): 4-11

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